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. 2021 Apr;100(S 01):S1-S28.
doi: 10.1055/a-1337-6994. Epub 2021 Apr 30.

Rare Diseases of the Salivary Glands and of Facial Nerve

[Article in English, German]
Claudia Scherl  1
Affiliations

Rare Diseases of the Salivary Glands and of Facial Nerve

[Article in English, German]
Claudia Scherl. Laryngorhinootologie. 2021 Apr.

Abstract
in English, German

Salivary gland diseases are rare. In the European Union (EU) a disease is considered to be rare if not more than 5 of 10,000 people are affected by it. According to estimates in Germany are about 4 million people with a rare disease. In the EU are about 30 million people with rare diseases [1]. In the present work most of the described diseases of salivary glands and of the facial nerve fall in this category. They form a very heterogeneous group whose treatment takes place mainly in specialized centers. Still, it is essential for the otolaryngologist to identify and to diagnose these diseases in order to initiate the right therapeutic steps. The work is a compilation of innate andacquired rare salivary gland disorders and of rare facial nerve disorders. The etiologies of inflammatory diseases, autoimmune disorders and tumors are taken into account. For the individual topics, the current literature, if available, was evaluated and turned into summarized facts. In this context the development of new processes, diagnostics, imaging and therapy are considered. Genetic backgrounds of salivary gland tumors and the trends in the treatment of tumorous lesions of the facial nerve are picked up. Furthermore, also rare diseases of the salivary glands in childhood are described. Some of them can occur in adults as well, but differ in frequency and symptoms. Due to the rarity of these diseases, it is recommended to tread these in centers with special expertise for it. Finally, the difficulties of initiation of studies and the problems of establishing disease registries concerning salivary gland disorders are discussed. This is very relevant because these pathologies are comparatively seldom.

Speicheldrüsenerkrankungen sind, insgesamt gesehen eher selten. In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10,000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa 4 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von 30 Millionen aus 1. Die meisten in der vorliegenden Arbeit beschriebenen Krankheitsbilder der Speicheldrüsen und des N. facialis fallen unter diese Kategorie. Sie bilden eine sehr heterogene Gruppe, deren Behandlung sich auf spezialisierte Zentren konzentriert. Dennoch ist es für den HNO-Arzt unerlässlich, auch diese seltenen Erkrankungen zu erkennen und zu diagnostizieren, um dann die richtigen therapeutischen Schritte einzuleiten. Die Arbeit ist eine Zusammenstellung des gesamten Spektrums angeborener und erworbener seltener Speicheldrüsen- und N. facialis-Erkrankungen. Dabei werden die Ätiologien entzündlicher Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen und Tumoren berücksichtigt. Für die einzelnen Themenkomplexe wurde, soweit vorhanden, die aktuelle Literatur ausgewertet und für den Leser in Fakten zusammengefasst. Dazu wird auf die Entwicklung neuer Verfahren in Diagnostik, Bildgebung und Therapie eingegangen. Auch genetische Hintergründe von Tumorerkrankungen bei Speicheldrüsentumoren und die Trends in der Behandlung tumoröser Läsionen des N. facialis werden aufgegriffen. Des Weiteren werden auch seltene Erkrankungen der Speicheldrüsen im Kindesalter betrachtet. Diese können zwar teilweise auch bei Erwachsenen vorkommen, unterscheiden sich aber doch in Häufigkeit und Symptomatik. Auf Grund der Seltenheit der hier abgehandelten Erkrankungen ist es zu empfehlen, diese in spezialisierten Zentren mit entsprechender Erfahrung zu behandeln. Abschließend werden die Schwierigkeiten der Studiendurchführung und die Problematik der Erstellung von Krankheitsregistern beim Thema Speicheldrüsenerkrankungen besprochen, da diese auf Grund der allgemeinen Seltenheit dieser Pathologien besonders relevant sind.

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

Die Autorinnen/Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Figures

Fig. 1
Fig. 1
Sialendoscopic view into Stenon’s duct with a large mucosal polyp originating from the lateral wall.
Fig. 2
Fig. 2
Salivary duct carcinoma. Courtesy of Prof. Alexander Marx, University Hospital of Mannheim. a HE staining with typical commedo necrosis (original amplification x25). b salivary duct carcinoma with nuclear expression of the androgen receptor (IHC; original amplification x150). c ERB-B2 (=HER2/neu) expression with characteristic complete membrane pattern (IHC; original amplification x200). d Ki67 staining (IHC; original amplification x150).
Fig. 3
Fig. 3
Transmastoid view on the enlarged facial nerve. a dehiscently and aberrantly running left facial nerve (star), detected during cochlear implant surgery. The arrow indicates the round window hidden by the facial nerve canal. Arrowhead: enlarged malleus-incus rudiment. b CT scan of the temporal bone with dilated facial nerve canal.
Fig. 4
Fig. 4
T1 weighted MRI with contrast agent of a facial nerve schwannoma. The axial view shows a typical sandglass phenomenon (arrow). The ventral fraction is found in the area of the major petrosus nerve and the dorsal fraction is located in the area of the tympanic course of the facial nerve. Courtesy of Prof. Christoph Groden, Department of Neuroradiology, University Hospital of Mannheim.
Abb. 1
Abb. 1
Sialendoskopischer Blick in den Stenon-Gang mit einen großen Schleimhautpolypen ausgehend von der seitlichen Wand.
Abb. 2
Abb. 2
Speichelgangkarzinom. Mit freundlicher Genehmigung von Professor Alexander Marx, Pathologie Universitätsklinikum Mannheim. a HE-Färbung mit typischer Kommedonekrose (ursprüngliche Vergrößerung×25). b Speichelgangkarzinom mit nukleärer Expression des Androgenrezeptors (IHC; ursprüngliche Vergrößerung×150). c ERB-B2 (=HER2/neu) Expression mit charakteristischem vollständigem Membranmuster (IHC; ursprüngliche Vergrößerung×200). d Ki67-Färbung (IHC; ursprüngliche Vergrößerung×150).
Abb. 3
Abb. 3
Transmastoidaler Blick auf einen erweiterten N. facialis. a Dehiszenter und aberrant verlaufender linker N. facialis (Sternchen), detektiert während einer Cochlea Implant Operation. Die Spitze des gestrichelten Pfeiles deutet auf das vom N. facialis Kanal verdeckte runde Fenster. Pfeilkopf: vergrößertes Hammer-Amboß-Rudiment. b CT-Felsenbein mit erweitertem N. facialis Kanal links (gelber Pfeil).
Abb. 4
Abb. 4
T1-gewichtete MRT mit Kontrastmittel eines N. Facialis Schwannoms. Die axiale Ansicht zeigt ein typisches Sanduhr-Phänomen (Pfeil). Die ventrale Fraktion befindet sich im Bereich des N. petrosus major und die dorsale Fraktion ist im Bereich des tympanalen Verlaufes des N. facialis. Mit freundlicher Genehmigung von Professor Christoph Groden, Neuroradiologie Universitätsklinikum Mannheim.
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Cited by

References

    1. BundesgesundheitsministeriumIm Internet https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praeventi...
    1. Thompson R C. Assyrian Medical Texts. Proc R Soc Med. 1924;17:1–34. - PMC - PubMed
    1. Melo G M, Cervantes O, Abrahao M et al.A brief history of salivary gland surgery. Rev Col Bras Cir. 2017;44:403–412. - PubMed
    1. Adams F. The genuine work of Hippocrates. Translated from the Greek with a preliminary discourse and annotations Sydenham Society. 1849.
    1. Coxe J R. The writings of Hippocrates and Galen Lindsay and Blakiston. 1846.

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