journal of pediatric genetics
DOI:
10.1055/s-00029027
Journal of Pediatric Genetics
eFirst
Publikationsdatum: 24 Juni 2024
Publikationsdatum: 30 Mai 2024
Original Article
Gowda, Vykuntaraju K.;
K., Anusha Raj;
Srinivasan, Varunvenkat M.;
Vamyanmane, Dhananjaya K.;
Srinivas, Sahana M.;
Chickabasaviah, Yasha;
Santhoshkumar, Rashmi;
Mittal, Pallavi;
Chikara, Surendra K.;
Vishwanathan, Gurudatta Baraka:
A Rare Case of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Type 1 (NCL-1) with Vitamin D-Dependent Rickets-Type 1 (VDDR-1), Complex 1 Mitochondrial Deficiency, and Mixed Variant—Checkerboard and Phylloid Type of Pigmentary Mosaicism
Publikationsdatum: 19 Januar 2024
Publikationsdatum: 05 Januar 2024
Publikationsdatum: 26 Oktober 2023
Original Article
Ayaz, Akif;
Doğru, Zeynep;
Kök, Kıvanç;
Bayram, Nihan;
Yaman, Yöntem;
Köseoğlu, Abdullah Hüseyin;
Yiğitbaşı, Türkan;
Öztürk Demir, Aslı Güner;
Yüksel, Elçin;
Dundar, Burcu;
Çaralan, Erdal Fırat;
Nepesov, Serdar;
Elli, Murat:
A Novel Autosomal Recessive Candidate Gene Responsible for RASopathy-Like Phenotype and Bone Marrow Failure: RASA3
Publikationsdatum: 29 September 2023
Publikationsdatum: 06 September 2023
Publikationsdatum: 08 August 2023
Publikationsdatum: 28 Juli 2023
Publikationsdatum: 27 April 2023
Publikationsdatum: 18 April 2023
Publikationsdatum: 31 März 2023
Publikationsdatum: 20 März 2023
Publikationsdatum: 24 Februar 2023
Publikationsdatum: 15 Dezember 2022
Publikationsdatum: 01 Dezember 2022
Publikationsdatum: 01 November 2022
Publikationsdatum: 10 Oktober 2022